SMA

SMA eller Spinal muskelatrofi är en sjukdom med muskelsvaghet och muskelförtvining. Den finns i tre olika former; SMA I, SMA II och SMA III. SMA I ger symptom inom barnets första sex månader, SMA II mellan sex och 18 månader, och SMA III från 18 månader till vuxen ålder. Gränserna är diffusa och en bedömning görs från individ till individ. Två barn med SMA ll kan skilja sig mycket från varandra.

Fyra till sex barn om året föds med SMA. SMA är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna.

Kevin 4 år läser saga med vår A.

Orsaken

Orsaken till sjukdomen är en förändring av arvsanlag i kromosom 5, dessa leder till brist på ett äggviteämne, vilket i sin tur leder till att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nervcellernas funktion är att skicka signaler från centrala nervsystemet ut till musklerna. Tror jag ;)

Kevin 5 år fiskar i Skåne.

Ärftlighet

Sjukdomen är ärftlig. Både Kevins pappa och jag är anlagsbärare och risken för oss att få ett barn med SMA är 25%. Men risken för oss att träffa varsin ny partner som har samma anlag är mycket liten! SMA ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen.

Kevin 11 månader.